Βρέθηκε μετάλλαξη που θα μπορούσε να διπλασιάσει τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ

Η μετάλλαξη του γονιδίου CASP8 μπορεί να διπλασιάσει τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ

Επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο της Φλόριντα ανακάλυψαν ότι μια μετάλλαξη στο γονίδιο CASP8 μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο της νόσου του Αλτσχάιμερ κατά 2,2 φορές. Τα αποτελέσματα της μελέτης δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Για μεγάλο χρονικό διάστημα, οι πρωτεΐνες αμυλοειδούς και ταυ, οι οποίες μπορούν να σχηματίσουν συστάδες στον εγκέφαλο, ήταν στο επίκεντρο της έρευνας για την παθογένεση της νόσου του Αλτσχάιμερ. Νέα εργασία έχει δείξει ότι η ασθένεια μπορεί επίσης να προκληθεί από άλλους τύπους πρωτεϊνών, ιδιαίτερα εκείνες που αποτελούνται από μακριές αλυσίδες των αμινοξέων γλυκίνη και αργινίνη (polyGR).

Οι ερευνητές βρήκαν συσσωματώματα τέτοιων πρωτεϊνών σε 45 από τα 80 δείγματα εγκεφαλικού ιστού από άτομα που είχαν νόσο Αλτσχάιμερ κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Στη συνέχεια, οι επιστήμονες άρχισαν να αναζητούν τη γενετική μετάλλαξη που πυροδοτεί την παραγωγή αυτών των τοξικών πρωτεϊνών.

Όπως αποδεικνύεται, ένα ελάττωμα στο γονίδιο CASP8, που σχετίζεται με ένα επαναλαμβανόμενο τμήμα DNA, «προγραμματίζει» την παραγωγή των πρωτεϊνών polyGR. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου Αλτσχάιμερ όψιμης έναρξης κατά 2,2 φορές.

Σύμφωνα με τους επιστήμονες, στο μέλλον, αυτά τα αποτελέσματα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό νέων βιοδεικτών νευροεκφυλιστικών ασθενειών και τη δημιουργία νέων θεραπευτικών μεθόδων που στοχεύουν στην εξάλειψη των τοξικών πρωτεϊνών. Οι ερευνητές σχεδιάζουν να συνεχίσουν το έργο τους μελετώντας τις συνδυασμένες επιπτώσεις γενετικών μεταλλάξεων και εξωτερικών παραγόντων στρες στον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου

Πρόσφατες δημοσιεύσεις