Οι επιστήμονες ανακοίνωσαν μια σημαντική ανακάλυψη στην κατανόηση των αιτιών της προδιάθεσης για καρκίνο

 Ο σχηματισμός όγκου εξαρτάται από τον τύπο και τη θέση του κυττάρου

Βρετανοί επιστήμονες από το Ινστιτούτο Wellcome Sanger και το University College του Λονδίνου έκαναν μια σημαντική ανακάλυψη στην κατανόηση των αιτιών της προδιάθεσης για καρκίνο. Η ανακάλυψη έχει εντοπίσει νέους παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη όγκου. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature Genetics (NatGen).

Οι ερευνητές εστίασαν στη μελέτη της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 (NF1), μιας γενετικής διαταραχής που επηρεάζει περίπου έναν στους 2.500 ανθρώπους. Προκαλεί την εμφάνιση όγκων, συχνά καλοήθων, αλλά ικανών να εκφυλιστούν σε καρκίνο. Προηγουμένως, πιστευόταν ότι οι όγκοι προκύπτουν λόγω της απώλειας ενός δεύτερου αντιγράφου του γονιδίου NF-1, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη νευροϊβρωμίνη.

Οι επιστήμονες ανέλυσαν περίπου 500 δείγματα ιστού από παιδιά με NF-1 και τα συνέκριναν με δείγματα από υγιείς συνομηλίκους.

Χρησιμοποιώντας προηγμένες τεχνικές αλληλούχισης, διαπίστωσαν ότι μεταλλάξεις NF-1 υπάρχουν σε πολλούς ιστούς, αλλά οι όγκοι αναπτύσσονται μόνο σε ορισμένα σημεία, όπως το νευρικό σύστημα. Αυτό υποδηλώνει ότι απαιτούνται πρόσθετοι παράγοντες, συμπεριλαμβανομένου του κυτταρικού τύπου και της ανατομικής θέσης, για τον σχηματισμό όγκου.

Η μελέτη διαπίστωσε επίσης ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο NF-1 είναι πιο συχνές σε ιστούς του νευρικού συστήματος, γεγονός που εξηγεί γιατί συχνά σχηματίζονται όγκοι εκεί. Αυτή η ανακάλυψη θα μπορούσε να βοηθήσει στην ανάπτυξη πιο εξατομικευμένων θεραπευτικών προσεγγίσεων, συμπεριλαμβανομένης της έγκαιρης αναγνώρισης ασθενών με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης όγκων.

Το NF-1 παραμένει μια από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες και τα νέα δεδομένα μπορούν να βοηθήσουν όχι μόνο ασθενείς με αυτή τη διάγνωση, αλλά και άτομα με άλλες γενετικές διαταραχές που σχετίζονται με την ανάπτυξη όγκων, σημείωσαν οι επιστήμονες.

Πρόσφατες δημοσιεύσεις